الوطن السعودية-

فيما تغيب الإحصاءات الخاصة بالأطفال المصابين بالأمراض الوراثية في المملكة، أكد اختصاصيان أن هناك 17 مرضا استقلابيا يمكن أن تصيب الأطفال، يتم الكشف عنها في مستشفيات وزارة الصحة عقب الولادة، ولكنها غير مندرجة في فحوصات قبل الزواج، ما يترتب عليها الكثير من المعاناة لهم ولآبائهم، ومنها انقطاع أو عدم توافر الأغذية المناسبة لهؤلاء الأطفال.

17 مرضا استقلابيا

أوضحت استشارية أمراض الأطفال الوراثية والاستقلابية بمستشفى الولادة والأطفال المساعدية بجدة الدكتورة فوزية أل زيد، أن "هناك أمراضا موروثة قد تصيب الأطفال، معظمها تعرف بالأمراض المتنحية، حيث يكون الأب والأم حاملين للموروث، وتكون فرصة نقله من الوالدين للجنين 25%". وأضافت أن "وزارة الصحة تفحص المواليد بعد الولادة مباشرة لكشف 17 مرضا استقلابيا، وتصنف هذه الأمراض بأمراض الأحماض الدهنية والأحماض الأمينية، والأمراض التي تسبب اختلال إنزيمات الغده الكظرية التي تؤدي إلى اختلال الأملاح في الجسم، ويشمل الكشف فحص اختلال الغدة الدرقية، واختلال مادة البوتين". وبينت آل زيد أن "التحاليل تتم لجميع المواليد، وترسل العينات إلى المختبرات الإقليمية لكل منطقة لتظهر الفحوصات خلال 3 إلى 4 أيام".

الغذاء هو العلاج

أكدت آل زيد أن "الغذاء عنصر مهم لعلاج الأمراض المصابين بالمراض الوراثية، ويتم بالتغذية لكل طفل حسب تحليل خاص له، وتحسب كمية التغذية حسب وزنه، ويمنع المولود من أخذ أي حليب عادي، وتشمل التغذية أنواعا معينة من الدقيق والمكرونة والأرز، ويسمح للطفل حامل المرض الاستقلابي بتناول كميات محددة من الفاكهة والخضار حسب وزنه"، مشيرة إلى أن بعض الأمراض تستلزم أدوية ومحفزات تعطى حسب الحالة وتوفرها وزارة الصحة.

زواج الأقارب

ذكر أخصاصي الأمراض النادرة رئيف أبو طوق أن "زواج الأقارب أحد العوامل المهمة في انتشار الأمراض الاستقلابية مثل الغوشر ، ومرض البومبي، ومرض الفابري، وهذه الأمراض لا تندرج في فحص الزواج، وتنتج عن فقدان إنزيم معين من الأمراض المنقولة بين الأبوين ، مما يتسبب في إيذاء الأعضاء كالكبد، والطحال، والمفاصل، والعظم، والكلي، وانحلال الدم، والنزف المستمر، وإصابة الجهاز التنفسي العلوي والسفلي"، مشيرا إلى أن الأسرة التي ولد لها رضيع واحد مريض تتكبد ما يقارب 16 ألف ريال شهريا لتوفير الأغذية اللازمة له.

أعراض المرض الوراثي

يوضح استشاري أمراض الأطفال، والأستاذ بجامعة أم القرى ياسر كاتب أن "الأعراض الأولية للمواليد المصابين بمرض التمثيل الغذائي الوراثي قد لا تظهر على الجنين إلا بعد الأسبوع الأول أو الثاني من العمر، وتشمل الخمول، والكسل، والنوم المفرط، وكثرة الاستفراغ، وقله التبول، والضمور العضلي، وظهور نوبات صرع، تليها علامات ضعف النمو الجسدي، وارتفاع حموضة الدم"، مشيرا إلى أن المرض يشخص بفحص عينتي الدم والبول عبر مختبرات متخصصة.

غلاء الأغذية

تقول أم فهد وهي أم لطفل مصاب بمرض وراثي تقطن الرياض "يجب توفير الغذاء المخصص للأطفال في جميع المستشفيات التي يوجد بها مصابون بمرض "استقلابي"، وإنشاء مراكز على مستوى مناطق المملكة لإعداد الأغذية ذات العلاقة بوجبات الأطفال من حاملي المرض الوراثي ممن لا يستطيعون تناول وجبات غذائية ولحوم كبقية البشر، وكذلك الحليب". ودعت إلى دعم الأطفال المصابين بالأمراض الوراثية في التعليم، حيث إن أغلب المدارس ترفضهم بسبب جهلهم بالمرض، مشيرة إلى أن بعض الأمهات لجأن إلى إعداد خبز خاص، وبيعه للمرضى في محاولة لمساعده الأطفال المصابين.

قلة المختبرات

طالبت أم علي بتوفير مختبرات خاصة بفحص حاملي الأمراض الوراثية في كل منطقة على الأقل، تقول إن "بعض الأطباء يضطرون لإرسال العينات لمختبر الرياض، وقد لا تصل، وأحيانا تحدث أخطاء في التشخيص بسبب خلط العينات".وأضافت "نعاني عدم توفير برنامج شامل للخدمة في كل منطقة، يتمثل في أخصائي العلاج الطبيعي، وأخصائي العلاج الوظيفي كالسلوك والنطق والتخاطب"، مشيرة إلى أهمية الاهتمام بتخصصات الطب والوراثة في كليات الطب، حيث يتركز أطباء الوراثة المختصون في الرياض وجدة.

الصحة توفر الحليب

قال مصدر لـ"الوطن" إن "تكلفة علاج الأطفال حاملي المرض الاستقلابي تتجاوز تكاليف فحص الزواج، وعليه يجب منع زواج الأقارب، وتكثيف الحملات التوعوية بالمجتمعات والمدارس". وأكد المتحدث الرسمي للشؤون الصحية بجدة عبدالله الغامدي أن "وزارة الصحة تدعم الأطفال الخدج بتوفير الحليب اللازم لهم مجانا".